hemochromatosis
英 /ˌhiːməʊkrəʊməˈtəʊsɪs/美 /ˌhiːmoʊkroʊməˈtoʊsɪs/
n. 名词
血色素沉着症；血色病
词义说明
hemochromatosis 是医学名词，指因铁代谢异常导致体内铁元素过量吸收并沉积于多种器官的疾病状态。本义特指遗传性血色素沉着症，即由 HFE 基因突变等引起的原发性铁过载。引申义可泛指任何原因（如反复输血、过量补铁）导致的继发性铁过载，但临床使用中通常仍以遗传性为主。该词没有日常引申用法，始终限于医学语境。
词根溯源
该词由希腊语词根组合而成：hemo-（血液）、chromato-（颜色）、-osis（病理状态）。构词逻辑为“血液颜色异常沉积的病理状态”，因铁沉积可使皮肤呈古铜色。记忆时可拆分为 hemo（血）+ chromato（色）+ osis（病），联想“血色病”。
应用场合
主要用于医学学术文献、临床诊断报告、医学教材及专业期刊。在新闻报道中偶尔出现于健康科普文章，语气正式。日常口语极少使用，普通患者可能用“iron overload”代替。法律文本中几乎不出现，除非涉及医疗事故鉴定。文学作品罕见，若出现则带有专业或临床色彩。
语法说明
不可数名词，通常不加冠词或仅用定冠词 the。常见句型：主语 + have/develop hemochromatosis；be diagnosed with hemochromatosis；hemochromatosis causes/leads to...。易错点：误作可数名词加 -es；混淆其与“hemosiderosis”（含铁血黄素沉着症），后者范围更广。
近义词对比
与 hemosiderosis（含铁血黄素沉着症）相比，hemochromatosis 特指铁代谢异常导致的系统性铁沉积，常伴组织损伤；hemosiderosis 仅描述含铁血黄素沉积，可见于局部出血后，不一定有全身铁过载。iron overload（铁过载）是更宽泛的术语，包括继发性原因。临床中 hemochromatosis 常作为遗传性疾病的专称。
使用提示
语域高，属专业医学词汇，非专业人士宜用通俗说法“iron overload disease”。中性色彩，无褒贬。常见误用：将 hemochromatosis 与“hemosiderosis”混用；错误拼写为“hemochromotosis”或“haemochromatosis”（后者为英式拼写，可接受）。在美式英语中拼写为 hemochromatosis，英式常用 haemochromatosis。
高频搭配
- hereditary hemochromatosis
- 遗传性血色素沉着症
- primary hemochromatosis
- 原发性血色素沉着症
- secondary hemochromatosis
- 继发性血色素沉着症
- diagnosis of hemochromatosis
- 血色素沉着症的诊断
- hemochromatosis gene
- 血色素沉着症基因
- treatment for hemochromatosis
- 血色素沉着症的治疗
- complications of hemochromatosis
- 血色素沉着症的并发症
用法示例
| Hereditary hemochromatosis is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the HFE gene. | 遗传性血色素沉着症是一种由 HFE 基因突变引起的常染色体隐性遗传病。 |
| Patients with hemochromatosis often present with fatigue, joint pain, and skin hyperpigmentation. | 血色素沉着症患者常表现为疲劳、关节痛和皮肤色素沉着。 |
| Regular phlebotomy is the mainstay of treatment for hemochromatosis. | 定期放血是血色素沉着症的主要治疗方法。 |
| Secondary hemochromatosis may occur in patients receiving multiple blood transfusions. | 继发性血色素沉着症可能发生于接受多次输血的患者。 |
| Early diagnosis of hemochromatosis can prevent irreversible organ damage. | 血色素沉着症的早期诊断可预防不可逆的器官损伤。 |